{"id":6152,"date":"2023-10-02T05:33:47","date_gmt":"2023-10-02T09:33:47","guid":{"rendered":"https:\/\/missinformed.swooncreative.ca\/?p=6152"},"modified":"2026-07-29T19:46:03","modified_gmt":"2026-07-29T23:46:03","slug":"les-genes-brca1-et-brca2-que-sont-ils-et-pourquoi-on-doit-on-en-parler-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/missinformed.swooncreative.ca\/fr\/les-genes-brca1-et-brca2-que-sont-ils-et-pourquoi-on-doit-on-en-parler-1\/","title":{"rendered":"Les g\u00e8nes BRCA1 et BRCA2 : que sont-ils et pourquoi on doit on en parler"},"content":{"rendered":"\n

Avertissement : Veuillez noter que je ne suis pas un professionnel de la sant\u00e9 et que cet article n’est pas destin\u00e9 \u00e0 fournir des conseils m\u00e9dicaux. Il est important de parler \u00e0 un fournisseur de soins primaires de toute pr\u00e9occupation que vous avez concernant votre risque de cancer du sein et d’autres types de cancer.<\/em><\/p>\n\n\n\n\n\n

Introduction<\/h2>\n\n\n\n

Vous avez peut-\u00eatre entendu parler des lettres BRCA1 et BRCA2 lors de plusieurs discussions au sujet du cancer du sein parmi d\u2019autres types. Que signifient ces lettres? Devriez-vous vous en pr\u00e9occuper? Dans cet article on discutera les notions de base concernant les g\u00e8nes BRCA1 et BRCA2 et leur relation avec le cancer du sein. On parlera aussi de quoi faire si le cancer du sein est commun pour votre famille et si vous \u00eates inquiet(e)s de le d\u00e9velopper aussi.<\/p>\n\n\n\n

Que sont les g\u00e8nes BRCA1 et BRCA2<\/h2>\n\n\n\n

Les g\u00e8nes BRCA1 et BRCA2 sont les abr\u00e9viations de Breast Cancer Gene 1 et Breast Cancer Gene 2 (1)<\/a>. Ce sont deux g\u00e8nes qui se trouvent dans notre ADN, le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique du corps humain. Chaque g\u00e8ne est une petite portion de l\u2019ADN. Un g\u00e8ne fonctionne comme un ensemble d\u2019instructions pour instruire au corps humain \u00e0 faire (ou \u00e0 ne pas faire) certaines fonctions (3)<\/a>. Le cancer arrive quand les cellules prolif\u00e8rent sans contr\u00f4le (2)<\/a>. Les g\u00e8nes BRCA sont des g\u00e8nes de suppression des tumeurs. Ceci signifie que la fonction de ces g\u00e8nes c\u2019est de nous prot\u00e9ger contre le d\u00e9veloppement de certains cancers (2)<\/a>. Ces g\u00e8nes emp\u00eachent la croissance et la multiplication prolifique des cellules comme les cellules canc\u00e9reuses (2)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Comment les g\u00e8nes BRCA affectent votre risque de d\u00e9velopper certains cancers.<\/h2>\n\n\n\n

Nos g\u00e8nes peuvent \u00eatre mut\u00e9s, ce qui signifie qu’il y a un changement dans notre ADN (4). Les mutations sont comme des fautes d\u2019orthographe dans le code ADN qui constitue un g\u00e8ne. De la m\u00eame mani\u00e8re qu\u2019une faute d\u2019orthographe peut changer le sens d\u2019un mot ou cr\u00e9er un mot sans aucun sens, une mutation peut modifier la fonction d\u2019un g\u00e8ne ou cr\u00e9er un g\u00e8ne qui n\u2019est pas du tout fonctionnel (4).<\/a><\/p>\n\n\n\n

Par cons\u00e9quent, les mutations peuvent affecter la structure ou la fonction des cellules du corps (4).<\/a> Les g\u00e8nes BRCA peuvent \u00eatre mut\u00e9s, ce qui les emp\u00eache de fonctionner normalement (1)<\/a>. Les personnes porteuses d\u2019une mutation dans l\u2019un ou l\u2019autre g\u00e8ne courent un risque beaucoup plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper certains types de cancer, principalement le cancer du sein et de l\u2019ovaire (5, 6)<\/a>. De plus, les personnes pr\u00e9sentant une mutation dans l\u2019un ou l\u2019autre de ces g\u00e8nes courent un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper ces cancers \u00e0 un plus jeune \u00e2ge (que les personnes sans mutation) (6)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Bien que le cancer ne puisse pas \u00eatre transmis d\u2019un parent biologique \u00e0 ses enfants, certains types de mutations peuvent l\u2019\u00eatre (7)<\/a>. Cela inclut les mutations qui augmentent le risque de d\u00e9velopper un cancer, comme les mutations du g\u00e8ne BRCA (1)<\/a>. Les cancers provoqu\u00e9s par ces types de mutations h\u00e9r\u00e9ditaires sont appel\u00e9s cancers h\u00e9r\u00e9ditaires (7).<\/a> Dans ces cas, le cancer peut sembler \u00eatre h\u00e9r\u00e9ditaire, plusieurs membres de la famille \u00e9tant atteints des m\u00eames types de cancer (7)<\/a>. Les mutations du g\u00e8ne BRCA peuvent \u00eatre h\u00e9rit\u00e9es de cette mani\u00e8re (1)<\/a>. Dans les familles pr\u00e9sentant une mutation h\u00e9r\u00e9ditaire du g\u00e8ne BRCA, il y a probablement plusieurs membres de la famille touch\u00e9s par un cancer du sein ou de l’ovaire et souvent \u00e0 un \u00e2ge plus jeune (avant 50 ans)(1)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Heureusement, les mutations h\u00e9r\u00e9ditaires des g\u00e8nes BRCA sont rares, touchant seulement 1 personne sur 500 (6)<\/a>. Il est important de rappeler qu\u2019avoir une mutation dans l\u2019un de vos g\u00e8nes BRCA ne signifie pas que vous avez un cancer et cela ne garantit pas non plus que vous d\u00e9velopperez un cancer du sein ou des ovaires (1)<\/a>. Le cancer est complexe et votre risque de le d\u00e9velopper est d\u00e9termin\u00e9 par de nombreux facteurs autres que la g\u00e9n\u00e9tique. Vous pouvez d\u00e9velopper un cancer du sein ou des ovaires sans avoir de g\u00e8ne BRCA mut\u00e9 (1).<\/a> En fait, la plupart des cancers ne sont pas h\u00e9r\u00e9ditaires, mais surviennent plut\u00f4t en raison d\u2019expositions environnementales, de facteurs li\u00e9s au mode de vie ou par hasard (3)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Comment savoir si vous avez une mutation du g\u00e8ne BRCA:<\/h2>\n\n\n\n

Vos ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux personnels et les ant\u00e9c\u00e9dents de cancer de votre famille peuvent fournir des indices sur votre risque de mutation du g\u00e8ne BRCA (3,8)<\/a>. Si vous \u00eates suspect\u00e9 d’avoir une mutation du g\u00e8ne BRCA, des tests g\u00e9n\u00e9tiques sont n\u00e9cessaires pour d\u00e9terminer avec certitude si une mutation est pr\u00e9sente (9)<\/a>. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont un type de test de laboratoire dans lequel un \u00e9chantillon de votre ADN est collect\u00e9, g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 partir d’un \u00e9chantillon de sang (9)<\/a>. L’ADN est ensuite lu pour rechercher d’\u00e9ventuelles mutations dans un g\u00e8ne d’int\u00e9r\u00eat, par exemple dans les g\u00e8nes BRCA1 ou BRCA2 (9).<\/a><\/p>\n\n\n\n

Pour passer un test g\u00e9n\u00e9tique, vous avez besoin d’un rendez-vous avec un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique. Un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique est un professionnel de la sant\u00e9 qui peut vous aider \u00e0 \u00e9valuer et expliquer votre risque de maladie g\u00e9n\u00e9tique et l’impact d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique sur vous et votre famille (3)<\/a>. L’Association canadienne des conseillers en g\u00e9n\u00e9tique (ACCG) dispose d’une base de donn\u00e9es consultable de conseillers en g\u00e9n\u00e9tique au Canada o\u00f9 vous pouvez trouver plus d’informations sur les services de conseil g\u00e9n\u00e9tique dans votre r\u00e9gion. La plupart de ces services n\u00e9cessitent que vous soyez orient\u00e9 vers le service de conseil par votre prestataire de soins primaires (3). Les mutations du g\u00e8ne BRCA et les ressources disponibles pour les tests g\u00e9n\u00e9tiques au Canada sont rares (6).<\/a> Pour cette raison, les services de tests g\u00e9n\u00e9tiques et de conseil g\u00e9n\u00e9tique ne sont recommand\u00e9s qu\u2019aux personnes susceptibles d\u2019\u00eatre porteuses de la mutation BRCA, en fonction de leurs ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux personnels et familiaux (3)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique vous posera d\u2019abord des questions sur vos ant\u00e9c\u00e9dents familiaux et personnels afin de mieux \u00e9valuer votre risque de cancers h\u00e9r\u00e9ditaires, y compris ceux li\u00e9s aux g\u00e8nes BRCA (3).<\/a> En fonction de votre risque, votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique peut recommander ou d\u00e9conseiller les tests g\u00e9n\u00e9tiques (9)<\/a>. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont couverts par l’assurance maladie provinciale (par exemple, OHIP) chez les personnes qui r\u00e9pondent \u00e0 certains crit\u00e8res d’\u00e9ligibilit\u00e9 indiquant qu’elles pr\u00e9sentent un risque \u00e9lev\u00e9 de mutation BRCA (3)<\/a>. Votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique peut vous aider \u00e0 d\u00e9terminer si vous r\u00e9pondez \u00e0 ces crit\u00e8res. Chez les personnes consid\u00e9r\u00e9es comme \u00e0 faible risque et non \u00e9ligibles au financement provincial, votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique peut \u00e9galement \u00eatre en mesure de recommander des options priv\u00e9es qui sont cliniquement fiables et r\u00e9put\u00e9es (3).<\/a> Malheureusement, ces services vous obligeront probablement \u00e0 payer de votre poche. Vous avez peut-\u00eatre entendu parler d’un certain nombre de sites Web tiers d’ascendance et d’analyse g\u00e9n\u00e9tique qui pr\u00e9tendent analyser l’ADN. Ces types de services ne sont pas soumis aux m\u00eames normes que les services de tests g\u00e9n\u00e9tiques cliniques et ne doivent donc pas \u00eatre utilis\u00e9s pour la gestion des soins de sant\u00e9 ou la prise de d\u00e9cision (3)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Si un test g\u00e9n\u00e9tique est effectu\u00e9, votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique vous aidera \u00e9galement \u00e0 interpr\u00e9ter les r\u00e9sultats du test (3).<\/a> Ils peuvent vous aider \u00e0 comprendre ce que vos r\u00e9sultats signifient pour vous et votre sant\u00e9 et celle de votre famille et ils peuvent vous aider \u00e0 vous mettre en contact avec d\u2019autres professionnels de la sant\u00e9 si n\u00e9cessaire (3).<\/a><\/p>\n\n\n\n

Que pouvez-vous faire maintenant?<\/h2>\n\n\n\n

Si vous craignez d’avoir une mutation du g\u00e8ne BRCA ou une autre mutation li\u00e9e au cancer du sein et de l’ovaire, il est important d’en parler \u00e0 votre fournisseur de soins primaires. Il est utile de recueillir les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux de votre famille et de les partager avec votre fournisseur de soins primaires (1)<\/a>. Certaines informations importantes \u00e0 recueillir incluent toute incidence de cancer chez vos parents au premier degr\u00e9 (parents, fr\u00e8res et s\u0153urs ou enfants), ainsi que chez vos parents au deuxi\u00e8me degr\u00e9 (grands-parents, tantes ou oncles, ni\u00e8ces ou neveux). Lors de la collecte de ces informations, assurez-vous de prendre note du type de cancer dont le proche a re\u00e7u le diagnostic, ainsi que de son \u00e2ge au moment du diagnostic. Ces informations peuvent aider votre fournisseur de soins primaires \u00e0 \u00e9valuer votre risque de cancer du sein h\u00e9r\u00e9ditaire comme ceux caus\u00e9s par les mutations du g\u00e8ne BRCA (3,8)<\/a>. Ensemble, vous pouvez d\u00e9terminer les prochaines \u00e9tapes pour acc\u00e9der aux services de conseil g\u00e9n\u00e9tique, le cas \u00e9ch\u00e9ant (1)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Conclusion<\/h4>\n\n\n\n

Si les g\u00e8nes BRCA1 et 2 font beaucoup parler d\u2019eux, il est important de les mettre en perspective. La plupart des cancers du sein et des ovaires ne sont pas caus\u00e9s par des mutations du g\u00e8ne BRCA et avoir une mutation BRCA ne signifie pas que vous d\u00e9velopperez l\u2019un ou l\u2019autre type de cancer. Cependant, avoir une mutation du g\u00e8ne BRCA augmente votre risque de d\u00e9velopper un cancer du sein et de l’ovaire. Il est donc important de parler de votre risque \u00e0 votre m\u00e9decin de famille si vous avez des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux (1)<\/a>. Conna\u00eetre les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux de votre famille et les v\u00f4tres peut vous aider, ainsi que votre fournisseur de soins primaires, \u00e0 \u00eatre bien inform\u00e9s de votre risque de cancer h\u00e9r\u00e9ditaire. La g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre compliqu\u00e9e, mais avec votre \u00e9quipe m\u00e9dicale, vous pourrez mieux comprendre ce que vos g\u00e8nes signifient pour votre sant\u00e9 \u00e0 l’avenir.<\/p>\n\n\n\n

Merci beaucoup d\u2019avoir pris le temps de lire notre article ! Nous esp\u00e9rons que vous avez appr\u00e9ci\u00e9 les efforts d\u00e9ploy\u00e9s pour vous le pr\u00e9senter aujourd\u2019hui. En tant que petit organisme \u00e0 but non-lucratif, nous d\u00e9pendons fortement de dons g\u00e9n\u00e9reux pour nous aider \u00e0 rester \u00e0 flot. Nous vous invitons \u00e0 faire un don pour nous aider \u00e0 fournir r\u00e9guli\u00e8rement des informations sur la sant\u00e9 aux jeunes de tout le Canada.<\/a> Chaque don a un impact !<\/p>\n\n\n\n

R\u00e9f\u00e9rences<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Centers for Disease Control and Prevention. The BRCA1 and BRCA2 Genes. 2020 Mar 25. Available from: https:\/\/www.cdc.gov\/genomics\/disease\/breast_ovarian_cancer\/genes_hboc.htm<\/a> [Accessed 2023 June 08]<\/li>\n\n\n\n
  2. Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA1 and BRCA2 Mutations. 2022 September 19. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK470239\/<\/a>[Accessed 2023 June 08]<\/li>\n\n\n\n
  3. Mount Sinai Hospital. Genetic Services for Breast Cancer. Available from: https:\/\/www.mountsinai.on.ca\/care\/cancer\/cancers-we-treat\/marvelle-koffler-breast-centre\/genetics<\/a> [Accessed 2023 June 08]<\/li>\n\n\n\n
  4. Cleveland Clinic. Genetic Mutations in Humans. 2022 May 24. Available from: https:\/\/my.clevelandclinic.org\/health\/body\/23095-genetic-mutations-in-humans<\/a> [Accessed 2023 July 21]<\/li>\n\n\n\n
  5. National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing. 2020 Nov 19. Available from: <\/a>https:\/\/www.cancer.gov\/about-cancer\/causes-prevention\/genetics\/brca-fact-sheet<\/a> [Accessed 2023 June 08]<\/li>\n\n\n\n
  6. Canadian Cancer Society. Risks for breast cancer. Available from: <\/a>https:\/\/cancer.ca\/en\/cancer-information\/cancer-types\/breast\/risks#ci_family_history_of_breast_and_other_cancers_10_185_03<\/a> [Accessed 2023 June 08]<\/li>\n\n\n\n
  7. National Cancer Institute. The genetics of cancer. 2022 August 17. Available from: <\/a>https:\/\/www.cancer.gov\/about-cancer\/causes-prevention\/genetics#is-cancer-hereditary<\/a> [Accessed 2023 July 21]<\/li>\n\n\n\n
  8. BC Cancer Agency. Understanding Hereditary Breast & Ovarian Cancer \u2013 the BRCA genes. 2014 August. Available from: http:\/\/www.bccancer.bc.ca\/coping-and-support-site\/Documents\/Hereditary%20Cancer%20Program\/HCP_GuidelinesManuals-UnderstandingHBOCBooklet.pdf<\/a><\/li>\n\n\n\n
  9. Canadian Cancer Society. Genetic Testing. Available from: <\/a>https:\/\/cancer.ca\/en\/cancer-information\/what-is-cancer\/genes-and-cancer\/genetic-testing<\/a> [Accessed 2023 June 08]<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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